Hvordan diagnostisere og behandle for tidlig ovariesvikt (PEF)?

Hva er for tidlig ovariesvikt?

For tidlig ovariesvikt (PEF), også kjent som primær ovariesvikt (POI) er tap av ovariefunksjon før en kvinne når 40 år. I ekstreme tilfeller kan tilstanden påvirke kvinner i tjueårene eller til og med i sine tenåringsår. POF forekommer hos 1 av 1000 kvinner i alderen 15-29 år og 1 av 100 kvinner i alderen 30-39 år. Når en kvinne påvirkes av POF hennes hormonbalanse er forvrengt ettersom hennes eggstokker ikke produserer normale nivåer av østrogen. Som følge av dette stopper egg med å slippe regelmessig, perioden stopper. Dette fører til infertilitet. For å bli mødre, blir disse kvinnene til å hjelpe reproduksjonsteknikker som IVF eller eggdonasjon.

Hva er årsakene til for tidlig ovariesvikt?

Opprinnelsen til denne patologien kan variere. Tidlig ovariesvikt kan skyldes

• genetiske forstyrrelser som Turners syndrom eller X-fragile kromosomsyndrom,
• autoimmune forstyrrelser (også skjoldbruskkjertel og Addison sykdom),
• andre eksterne midler som strålebehandling eller kjemoterapi.

Dessverre er årsaken ukjent hos de fleste kvinnelige pasienter og de ovennevnte faktorene utgjør ca. 20-25% av alle tilfeller.

Hvordan diagnostisere for tidlig ovariesvikt?

Som en konsekvens, i de senere år, har mange studier blitt utført for å avdekke gener som er ansvarlig for ovariesvikt. Forskningen innen fruktbarhetsgenetikk har utviklet seg betydelig takket være utseendet av massive parallelsekvensering eller NGS (nær generasjonssekvensering). Denne teknologien gjør det mulig å analysere mange gener hos ulike pasienter på en rask og effektiv måte. De nye genene identifisert inneholder den genetiske informasjonen om ulike proteiner som regulerer og kontrollerer ulike prosesser i eggstokken, som eggstokkssekkutvikling, celledeling og DNA-reparasjon.

Den genetiske og molekylære biologiavdelingen på Instituto Bernabeu utførte sitt eget etterforskningsprosjekt. Resultatene fikk klinikken til å tilby IBgen POF – Ovarian feil genetisk studie til pasientene, en ny diagnostisk test der mer enn 500 gener analyseres for å identifisere om din tilstand skyldes en genetisk endring.

Hittil har studien utført på pasienter blitt begrenset til karyotypen og X-fragment syndrom genetisk studie. Det kan ikke understrekes nok hva store fordeler en riktig tidlig ovariesvikt diagnose kan gi til pasienter.

• Du kan til slutt oppdage opprinnelsen til din infertilitet.
• Ved tidlig diagnose vil du kunne gjøre planer for reproduktiv levetid, fryse egg eller planlegge IVF behandling.
• Du vil få en sjanse til å hindre problemer forbundet med tidlig overgangsalder som osteoporose, kardiovaskulære problemer, tørt øyesyndrom og øyeoverflate sykdom, eller lav skjoldbruskkjertelfunksjon.
• Du kan også utvide studien til dine kvinnelige slektninger (dotter, søstre, fettere). Hvis de har arvet den samme genetiske mutasjonen, vil de kunne ta informerte beslutninger om deres helse og reproduktive liv.

Hvor kan jeg bli diagnostisert og behandlet for en dårlig ovarierespons?

De fattige respondentene uavhengig enhet, på Instituto Bernabeu, har et tverrfaglig team og den mest avanserte teknologien for diagnose av tidlig ovariesvikt og spesialister kan gi deg en rekke terapeutiske løsninger. Som pasient vil du kunne få tilgang til ulike diagnostiske verktøy som spesifikke laboratorieprøver, 4D ultralydsskanninger for ovarie- og livmorforskning, genetisk markørtest, prognose og Array-CGH.

Hvordan kan for tidlig eggstokksvikt behandles?

På Instituto Bernabeu, den fattige ovariereservatenheten er en pioner i forskning om behandlinger til POF. Der kan du dra nytte av diagnostiske verktøy og ekstra behandlinger som

• genetiske prediktorer for å hjelpe deg og dine kvinnelige slektninger planlegge deres reproduktive liv,
• tilpassede stimuleringsprotokoller basert på farmakogenetiske fremskritt og forbedre din respons på hormoner,
•  forbedre eggstokksømhet overfor luteal fasestimulering,
•  bruk av pasientens egen blodplaterike plasma (PRP) å aktivere sovende folliklen og øke antall egg,
•  fryse egg i noen sykluser over en lengre periode og deretter gjennomgår myke protokoller.

Disse teknikkene er spesielt designet for pasienter med POF og tilbyr svært lovende resultater hos pasienter som ellers ikke ville ha noe annet valg enn å vurdere donor egg behandling.

Hvis du bekymrer deg for infertilitet stress og den emosjonelle bagasjen som følger med POF, kan du være sikker på at spesialistene på Instituto Bernabeu har mye erfaring med å håndtere mange komplekse tilfeller og forstå dårlige respondent pasienter. Litt empati går langtHvis du ønsker å vite mer om diagnostisering og behandling av POF, kontakt pasienten på Instituto Bernabeu..