Preimplantasjon genetisk diagnose på IVF Riga

Preimplantasjon genetisk diagnose

Det antas at genetiske sykdommer vokser raskt over hele verden. Likevel er det viktig å vite at antall sykdommer ikke øker, men diagnostiske evner blir mye mer tilgjengelig, samt nye genetiske sykdommer, oppdages. Mulighet til å angi navnet på sykdommen noen ganger gir familien en mulighet til å velge en bestemt behandlingsmetode, men i de fleste tilfeller er det bare i stand til å klargjøre prognosen eller forutse muligheten for sykdomskomplikasjoner. Inntil nå, selv om foreldrene visste om den økte risikoen for genetiske sykdommer for avkommet, var det ikke mulig å unngå det. Den tidligste diagnosen for barnet var mulig å definere under prenatal diagnostikk, og hvis diagnosen er bekreftet, familien møtte et alvorlig valg – å avslutte svangerskapet eller redde, vet at barnet ikke vil bli født sunt. Begge disse avgjørelsene er komplekse og følelsesmessig vanskelige å bli akseptert. For tiden er en metode som gjør det mulig å utføre genetisk analyse av embryoer før deres implantasjon i livmorhulen er blitt tilgjengelig i Latvia, og dermed unngå risikoen for visse genetiske abnormiteter i avkommet. Denne metoden kalles preimplantasjon genetisk diagnose (PGD).. PGD metode tilbys til familier som har høy risiko for genetiske abnormiteter i avkommet, samt hvis sykdomsfremkallende mutasjoner ble identifisert. For familien der barnet ble født med en genetisk lidelse er det mange ubesvarte spørsmål. Det er vanskelig å forstå hvordan det er mulig for to sunne foreldre å ha et barn med en genetisk sykdom; det er ikke klart hvor høy risiko for sykdom for fremtidige barn i denne familien, og hvordan disse risikoene kan minimeres. For å forstå hvordan genetiske sykdommer arves, bør det huskes at i øyeblikket av fusjon av gametes barn mottar to fulle sett av genetisk informasjon – en fra mamma og en fra far. Denne informasjonen medfører også feil (mutasjoner), men oftest påvirker de ikke barnets utvikling, og personen føler ikke deres tilstedeværelse i løpet av hans levetid fordi de er arvet fra bare én forelder. Noen av mutasjonene er lettere, den andre – mer alvorlig; noen manifesterer seg i voksen alder, den andre – selv før fødsel. Hvis, uten å vite det, sunne foreldre er bærere av en mutasjon i ett bestemt gen (for å forvente denne situasjonen er nesten umulig på grunn av det enorme antall gener, og helsen til bærerne av en mutasjon vanligvis ikke endres), kan barnet arve mutasjonen fra begge foreldrene. I dette tilfellet mottar han en av de såkalte recessive genetiske sykdommer.                                                                                                                                                                                                 Recessive sykdommer kan bli funnet separat relativt sjeldne, men alle sammen utgjør de en betydelig del av alle genetiske lidelser. I alle grupper av mennesker er noen recessive forstyrrelser mer vanlige, andre – ganske sjeldne. De vanligste recessive forstyrrelsene i Latvia er cystisk fibrose, fenylketonuri, recessiv hørselstap, alfa-1 antitrypsinmangel og ryggmarvsmuskelatrofi. Ved recessiv sykdom er risikoen for å arve denne sykdommen for det neste barnet 25%. Noen ganger er en mutasjon så sterk at det kan forårsake sykdom i et individ, som arvet bare én kopi. Slike sykdommer kalles dominerende. Ofte, når et barn er født med denne sykdommen, ved å undersøke foreldrene nøye, kan den samme patologien også oppdages i en av dem. Men en manifestasjon av samme sykdom kan variere betydelig i foreldre og barn, som påvirker varigheten og livskvaliteten. Hvis en av foreldrene har en dominerende sykdom, er risikoen for å arve det for avkommet 50%. De vanligste dominerende sykdommene i Latvia er Neurofibromatose, Tuberøs sklerose, Achondrollasi, Alagille syndrom, Huntingtons korea, og andre. PGD-metoden brukes også i tilfelle genetiske sykdommer hvor det er høy risiko for patologi nøyaktig i avkommet av et bestemt kjønn. Men i slike tilfeller er det mulig å gjøre ganske enkel analyse, sjekke kromosomene til embryoet (preimplantasjon genetisk screening – PGS) og plassere i livmorhulen embryoet, hvis kjønn har ingen risiko for genetiske abnormiteter. Slike sykdommer er for eksempel leukemi A og B, Duchenne og Becker muskel dystrofi, Fragile X-kromosomsyndrom og X-bundet mental retardasjon.

Hvordan skjer dette?

For å gjøre det mulig å utføre PGD-analyse, etter at familien fikk genetisk rådgivning, samles blod for DNA-forskning fra foreldre og andre familiemedlemmer. Dette kan vare opp til 6 måneder. I løpet av den perioden utvikles embryocellers analysemetode individuelt for hver familie. På den femte dagen etter prosedyren for kunstig inseminasjon, tas noen få celler fra embryoet, og embryoet gjennomgår vitrifikasjon (frysing). Å ta celler fra embryoet på den femte dagen i livet reduserer ikke potensialet for dens fremtidige utvikling. Resultatet av analysen viser hvem av embryoene som har arvet mutasjonen (-s), slik at de kan velge sunne. I tillegg utføres preimplantasjonsgen screening (PGS) for å sikre at cellene til embryoet som plasseres i livmorhulen inneholder et normalt antall kromosomer. Etter å ha utført denne analysen, er ett sunt embryo plassert i livmoren for å unngå risikoen for tvilling graviditet. Hvis resultatet av analysen viste at familien har noen sunne embryoer, vil de bli frosset (vitrifated) og deretter kan vente på foreldrene sine i 10 år. Hvis du mistenker at du er bærere av genetisk sykdom og ønsker å vite mer om IVF + PGS, kontakt IVF Riga Clinic for mer informasjon.