CarrierMap Screening – Er jeg en genetisk sykdom Carrier?

Med den raske utviklingen av området genomikk begynner forskere å vite stadig mer om genetiske sykdommer og virkningen av vårt DNA. De pionerer og ledere for reproduktiv genetisk testing, ReprogeneticsSM, RecombineSM og Genesis GeneticsSM, har sluttet seg til kreftene som CooperGenomicsSM for å gi genetiske tester og tjenester for hvert trinn i fruktbarhetsreisen.

Hvorfor trenger jeg genetisk transport?

Hvis du planlegger en graviditet, er helsen til ditt fremtidige barn definitivt av største betydning for deg. Heldigvis finnes det en måte å lære om ditt fremtidige barns helse før de blir født eller før du til og med blir gravid. Det gjøres ved hjelp av CarrierMapSM genetisk bærerscreening, som også brukes av Procrear Assistert Human Reproduksjon Center og andre IVF-klinikker i Spania For å vise eggdonorer. Ved å analysere DNA-prøven, etablerer genetiske bærerskjermer hvis du bærer noen genetiske sykdommer. Carriers viser vanligvis ingen symptomer på den genetiske tilstanden de bærer, men kan bli utsatt for en høyere risiko for å føde en baby påvirket av den tilstanden. Derfor kan bærerscreening være et verdifullt verktøy under familieplanleggingsprosessen, og gir viktig informasjon om risiko, selv før graviditet. Å vite det Vi kan nå oppdage genavvik før graviditet styrke familier og har revolusjonert personlig medisin. Takket være denne testen kan kvinner som gjennomgår IVF med donoregg også redusere sannsynligheten for å føde avkom som påvirkes av genetiske avvik. CarrierMap genetisk bæreskjerm er en av de mest omfattende skjermer tilgjengelig. Den er utviklet til bestemme risikoen for å overføre mer enn 3 hundre genetiske sykdommer og er egnet for menn og kvinner av all etnisk bakgrunn. CarrierMap tester en blodprøve for å finne ut hvilke endringer, eller varianter, vises i DNA og avgjøre om det er en økt risiko for å ha avkom med en arvelig genetisk lidelse som Fabrys sykdom, cystisk fibrose eller Wiskot-Aldrich syndrom, etc.

Hvem tester CarrierMap?

Denne typen screening er egnet for kvinner og menn som planlegger en familie eller tidlig i svangerskapet, samt eggdonorer. Legene anbefaler bære screening selv til de fertilitetspasienter og donorer som ikke har hatt noen medisinsk historie om genetiske sykdommer som kjører i familien. Hvorfor? Det som er interessant og overraskende er at selv 80% av babyer født med en genetisk sykdom ikke har noen registrert familiehistorie av den bestemte tilstanden. Også eggbanker som Procrear Egg Bank utfører transport screening tester på alle oocyttgivere og vurdere resultatene før selv akseptere dem i donorprogrammet. Dette reduserer, men eliminerer ikke, risikoen for å føde en baby som er berørt med en genetisk sykdom inkludert på skjermen. EggDoningFriends Har bedt Procrears representant om å gi oss litt mer innsikt om CarrierMap-testing de bruker på deres fertilitetsklinikk.

EDF: Tester du eggdonorer og eggmottakere med CarrierMap?

Procrear🙂 Hvert levende menneske har vanligvis flere genetiske mutasjoner og egenskaper som er årsakene til vår genetiske variasjon. Men mange av oss bærer genetiske mutasjoner som, når de overføres til våre barn, kan forårsake alvorlige genetiske sykdommer. I dag, takket være moderne avansert vitenskap, genomikk, kan vi nå skjerme pasienter og donorer for disse mutasjonene og oppdage disse genene. Dette er spesielt viktig for de pasientene på klinikken som ønsker å gjennomgå fertilitetsbehandling med donoregg. Slik screening er også en viktig del av prosessen med donorvalg på Procrear. Det gir pasientene mer forståelse for deres genetiske makeup. Procrear spesialister utføre denne testen på alle kandidater for donorer, og vi kan bestemme mer enn 300 mutasjoner av 34 viktigste genetiske sykdommer. Vi utfører CarrierMap på alle donorer, for å oppdage og utelukke alvorlige genetiske sykdommer. Vår utvalgsprosessen er svært nøye – Procrear aksepterer ikke donorer med disse mutasjonene. Vi godtar faktisk bare en tredjedel av donorkandidatene. Ved hjelp av Carrier Map / Recombine kan pasienter også bestemme seg for å ha genetisk samsvar med partnerens spermprøve eller med en spermdonorprøve. Dette er for å sikre å utelukke uønskede mutasjoner.

EDF: Hvorfor har du valgt å bruke denne løsningen? Hva gir det pasientene? Hvorfor anbefaler du det?

Procrear🙂 Vår fertilitetsklinikk har som mål å gi det beste utvalget av sunne donorer til alle pasienter. Takket være bruken av CarrierMap er et slikt nøye utvalg mulig, og i kombinasjon med Procrears moderne og avanserte teknologi kan hjelpe oss å oppnå best resultat i fruktbarhetsbehandlinger vi utfører. Carrier screening gir Procrears pasienter muligheten til å ha en svært spesialisert genetisk vurdering av deres genetiske makeup og ta informerte beslutninger om deres fremtidige fertilitetsbehandling. Dette er en av grunnene til at internasjonale pasienter er tiltrukket av vår klinikken.

Hvordan fungerer transport screening?

Den gjennomsnittlige personen bærer 3 -5 sykdomsfremkallende genendringer, kjent som varianter. Hvis begge foreldrene har samme recessive genetiske tilstand, er det en 25% risiko Forekomsten av avkom som påvirkes av denne tilstanden. Her kommer CarrierMap-skjermen. Testen ser etter endringer i kvinnelige og mannlige gener som kan øke risikoen for å bevirke en baby med en genetisk tilstand som kan ha alvorlig innvirkning på deres utvikling. Noen av de genetiske sykdommene som kan påvises av CarrierMap er:

• cystisk fibrose
• SCD
• Tay-Sachs sykdom
• Kobbertransportforstyrrelser
• ikkesyndromisk hørselstap og døvhet: GJB2 relatert
• Og mange flere.

Hvordan kan jeg dra nytte av CarrierMap-skjermen?

Hvis du planlegger IVF-behandling med egne oocytter, vil læring så mye som du kan om genene dine gjøre deg mer oppmerksom på mulige alternativer. Hvis du skal betale for en IVF syklus med donor egg, er det viktig å spørre om donoren gjennomgått bærer screening, som CarrierMap. CarrierMap kan vise om du (eller din donor) er en bærer eller ikke-bærer, forteller deg om din risiko for å overføre på en genetisk anomali. Det er viktig å huske at bærere vanligvis ikke viser noen symptomer på den genetiske sykdommen de bærer. Derfor er genetisk screening så viktig for alle kvinner og menn som prøver å starte en familie. Fordelene ved disse testene kan omfatte:

• Din egen komfort – følelsen av at du har gjort alt du kan for å finne ut om din fremtidige baby kan være sunn kan gi deg trøst og fred,
• å vite dine alternativer – hvis du vurderer fertilitetsbehandling som IVF, kan det å vite resultatene av den genetiske skjermen være svært nyttig for din fertilitetslege. Dette kan påvirke fruktbarhetsbehandlingstypen du vil ha. Hvis du har noen genetiske problemer, kan flere IUIs ikke være den beste løsningen for deg. IVF kan vise seg å være den beste metoden. embryoene kan fortsatt testes før overføring.
• hvile garantert at du ikke bærer noen alvorlig genetisk mutasjon – hvis bærerskjermen bekrefter det, vil du kunne planlegge din fertilitetsreise bedre. På den annen side, hvis du begge bærer den samme genetiske mutasjonen, kan du diskutere alternative fertilitetsveier med din fertilitet spesialist.
• Kunnskap er å styrke Å vite alle dine alternativer på forhånd kan være nyttig å forstå hva du kan forvente i fremtiden og hjelpe deg med å ta velinformerte beslutninger om din kjæres fremtidige velvære.

Den største fordelen med genetisk testing er å vite den potensielle risikoen og å kunne ta informerte beslutninger om din fertilitetsreise. Hvis du tenker på helsen til ditt fremtidige barn og ønsker å utforske genetisk bærer screening, besøk CooperGenomics hjemmeside..